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Malattie rare: Farmindustria, 30% pazienti senza diagnosi, aumentano trial

(Tempo di lettura: 1 - 2 minuti)
Roma 26 feb. (Adnkronos Salute) - Le malattie rare "non diagnosticate colpiscono il 30% del totale dei pazienti con questo tipo di patologie". Ma dalla ricerca emergono "elementi confortanti. Se guardiamo i dati di confronto tra il 2010 con quelli del 2019 e il numero di sperimentazioni che sono state fatte nel campo delle patologie orfane e rare, vediamo che i numeri cominciano a crescere a doppia cifra, con 150 studi in più". Lo ha spiegato Rita Cataldo, coordinatrice del gruppo 'Malattie rare' di Farmindustria intervenuta a "Malattie rare, ultrarare e non diagnosticate", webinar promosso dall'Istituto superiore di Sanità, Cnmr (Centro nazionale malattie rare), Uniamo (Federazione italiana malattie rare) in collaborazione con Farmindustria. Il numero di sperimentazioni in queste patologie è infatti cresciuto nel tempo, passando dalle 66 autorizzate nel 2010 (il 10% rispetto al totale delle sperimentazioni cliniche) alle 216 nel 2019 (il 32,1%). Dove quasi l’82% è sostenuto dalle imprese del farmaco. In questo quadro, Cataldo ha sottolineato l'importanza del progetto sulle 'Malattie rare senza diagnosi' per il quale Farmindustria collabora con l'Iss. E che ha l'obiettivo di migliorare le possibilità di diagnosi e di sperimentare nuove terapie grazie ad un Database che raccoglie i dati dei pazienti, coinvolgendo anche le aree del nostro Paese meno rappresentate, con una connessione attiva a network internazionali. "Le patologie orfane - ha ricordato Cataldo - sono tra le 5mila e le 8mila", ma di molte "non si sa nulla". Ed è qui che entra in gioco il progetto con l'Istituto Superiore di sanità - "a cui Farmindustria partecipa dal 2018", ha spiegato Cataldo - e il network internazionale. "Per sviluppare un farmaco orfano, infatti, abbiamo bisogno di dati: dobbiamo prima capire come ha origine e come funziona la malattia. E il network include anche centri che hanno pochissimi pazienti", ha sottolineato la coordinatrice del gruppo 'Malattie rare' di Farmindustria. Per poter fare ricerca, ha concluso, "noi dobbiamo mettere in comune tutti i dati, applicare metodologie di ricerca che aumentino l'efficienza del disegno degli studi e l'analisi dei dati, verificare le difficoltà di arruolamento, il tasso di abbandono dei pazienti durante lo studio. Questo progetto, che Farmindustria ha sposato, quindi, non solo ci deve far capire quali sono queste patologie sconosciute ma aiutarci a condividere un obiettivo comune per trovare soluzioni".

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