“Ho imparato a fare rutti a 52 anni, mi è cambiata la vita”: la sindrome rara e la cura

Di adnkronos

“Ho imparato a fare i rutti a 52 anni. E la mia vita è cambiata”. Sembra una scena di un episodio dei Griffin, in realtà è un caso medico estremamente raro. Il protagonista è un uomo, che si identifica come Daryl, e che racconta il suo calvario al quotidiano ‘The Straits Times’. “Per tutta la vita non sono riuscito a fare nemmeno un rutto”, spiega l’uomo, un dirigente di una compagnia che opera nella cybersecurity. Al giornale, descrive i disturbi accusati in particolare negli ultimi. L’accumulo di gas ha provocato un senso di gonfiore e flatulenza eccessiva che sono diventati invalidanti a partire dall’età di 45 anni. “Non potevo mangiare certi cibi o bere bevande gassate senza trasformarmi in una pentola a pressione. Quando questo succedeva, l’unico modo per trovare sollievo era provocare il vomito per espellere l’aria in eccesso. I miei colleghi potevano sentirmi mentre avevo i conati in bagno”, racconta. E’ iniziato un percorso infinito tra medici e esami per individuare la causa del disturbo. “Mi sono sottoposto a esami come endoscopia e colonscopia, ma mi è stato detto che non c’era nulla di grave. Alcuni medici ipotizzavano la malattia da reflusso gastroesofageo, altri la sindrome dell’intestino irritabile. In ogni caso, nulla di grave: e la vita andava avanti. Ogni volta che avvertivo gonfiore o accumulo di gas, continuavo a indurre i conati per liberarmene”, dice. Quindi, 2 anni fa, l”illuminazione’ grazie alle informazioni trovate su un forum online che ha acceso i riflettori su una condizione identificata come disfunzione retrograda del muscolo cricofaringeo.

“Sono andato da un medico, non aveva mai sentito parlare del disturbo. Mi ha prescritto farmaci che non sono stati utili. E’ passato un altro anno…”. Altre ricerche online e, finalmente, la soluzione. Daryl ha trovato un articolo scritto dall’otorinolaringoiatra Leong Zhou Hao del Singapore General Hospital. “Mi sono detto: ‘È lui. Finalmente l’ho trovato'”.

Lo specialista ha confermato la diagnosi certificando la ‘sindrome da incapacità di ruttare’, una condizione considerata relativamente rara e sottodiagnosticata, principalmente perché è stata formalmente identificata solo intorno al 2019. “Quando mangiamo, ingoiamo aria. Lungo il tratto digerente superiore abbiamo due muscoli – uno nella parte alta e uno in quella bassa – che normalmente rimangono chiusi. Quando mangiamo, si rilassano per far scendere il cibo. Spesso il cibo ingerito produce gas che risale lungo l’esofago, dilatandolo. Questo fenomeno viene viene percepito dal cervello, che induce il muscolo a rilassarsi, provocando un rutto”, la spiegazione del medico. Questo, però, non succede in tutti gli individui: Daryl è uno dei soggetti che non hanno sviluppato questo riflesso. I dati sulla sindrome non sono ancora abbondanti o approfonditi: la condizione potrebbe riguardare 1 persona su 5, ma i casi gravi sono estremamente rari. A Daryl, lo specialista ha proposto una soluzione: iniettare Botox nello sfintere esofageo per favorirne il rilassamento e “permettere forzatamente al paziente di ruttare”. Secondo il dottor Leong, ogni iniezione produce effetti per circa 3 mesi. Ai pazienti, in ogni caso, viene chiesto di “esercitarsi a ruttare” nella speranza che il riflesso continui ad attivarsi anche dopo la terapia. “Ho scelto di sottopormi all’intervento in anestesia generale, in modo che il dottor Leong potesse trattare direttamente la zona e risolvere la mia incapacità di ruttare”, spiega Daryl. Risultato? Sono passati sei mesi dalla procedura e Daryl continua a ruttare senza problemi. “Non sapevo che, ruttando, avrei potuto sentire l’odore del cibo mangiato qualche ora prima. È stato liberatorio. Direi addirittura che mi ha cambiato la vita”.